Мне сказали , что это передается по наследству, но до нее ни у кого не было. и что можно


Содержание

Наследственное или нет: передается ли псориаз от отца\матери к ребенку?

Псориаз – распространенное кожное заболевание, которое считается хроническим. Его основным симптомом является появление бляшек красного цвета. Они чешутся, вызывают у человека психологический дискомфорт и причиняют массу других неудобств.

Несмотря на усилия специалистов, причины болезни до конца не выяснены. Но недавние открытия в области медицины показали, что повлиять на ее развитие может генетический фактор. Стоит выяснить, так ли это на самом деле, и передается ли псориаз по наследству.

Псориаз – генетическое заболевание, или нет?

На сегодняшний день установлено, что генетика является только одной из причин возникновения псориаза. Ряд специалистов считает, что по наследству передается не сама болезнь, а особенности строения организма и клеток кожи.

Но есть немало больных, у которых никогда не было родственников с данной патологией. Такое заболевание встречается во всем мире, но статистические данные везде разные.

Чаще всего этот диагноз ставят жителям Северной Европы – примерно в 3%. Меньше всего больных выявлено в Японии: там этот показатель не превышает 0,2%.

Врожденная или приобретенная формы болезни

Хоть большинство специалистов признает, что примерно в половине случаев псориаз имеет наследственную природу, пока не существует методов, которые помогли бы предотвратить передачу патологии. Когда больным ставят такой диагноз, почти всегда обнаруживаются нарушения обменных процессов, иммунитета, функций эндокринной системы.

Как правило, эти проблемы не являются наследственными, а приобретаются человеком под воздействием внешних факторов.

У людей, страдающих псориазом, практически всегда наблюдается нарушение метаболизма. Из-за слишком медленного обмена веществ уровень холестерина в крови увеличивается. В результате излишка микроэлементов и витаминов, не превращенных в энергию, развивается дерматоз.

Часто при такой хронической патологии помогает грамотно подобранная диета. Здоровое питание используется как сопутствующий метод терапии, улучшающий состояние кожи.

Теория наследственного развития заболевания

Так, специалистами был найден дефект гена, при определенных обстоятельствах вызывающий гибель ряда клеток. Из-за этого на коже появляются высыпания псориатического характера.

Наследование недуга имеет место далеко не в каждом случае. Согласно статистике, родственники с поражением кожи есть не больше чем у 63% больных.

Другими словами, генетики считают псориаз наследственной болезнью, но проявление его симптомов может вызывать множество факторов. Дефектный ген, доставшийся от родителей, на это почти не влияет.

Передается ли псориаз по наследству?

Как уже доказано, заразным заболеванием псориаз не является. Человек, страдающий поражением кожи, может контактировать с окружающими без риска передать болезнь.

Что касается его природы, по наследству ген передается далеко не всегда, но даже если человек его получил, причины проявления симптомов нечасто являются врожденными. Например, он может заболеть в результате резкого снижения иммунитета или нарушения липидного обмена в организме.

Нередко появление бляшек вызывает гормональный сбой, длительный прием определенных медикаментов или нарушение правил их приема. Среди таких лекарств выделяют препараты антималярийной группы, средства с солями лития, а также бета-блокаторы.

Иногда патология начинает развиваться, если человек перенес инфекционные и некоторые другие заболевания: гайморит, отит, ангину. Бывали и случаи диагностирования болезни у людей, зараженных ВИЧ.

Еще одной причиной развития болезни способны стать травмы кожи: ожоги, порезы, укусы насекомых. Наконец, спровоцировать появление неприятных симптомов могут сильные переживания. Причем это не только неприятности и сильные стрессы, но и положительные эмоции, если они выражены слишком сильно.

От отца к ребенку

В ряде случаев папа может передавать ген псориаза малышу. Риск наследия при отцовской предрасположенности к болезням кожи составляет от 14 до 19%.

При рождении близнецов риск того, что у одного из детей начнут проявляться симптомы недуга, достигает 70%. Примерно такая же возможность существует, когда псориазом больны оба родителя.

Если малыш стал носителем гена, симптомы могут проявиться только через много лет. Но это происходит не всегда: если нет других провокаторов, псориаз обычно находится в спящем состоянии и не причиняет неудобств.

От матери к дочери или сыну

Ситуация, когда сын или дочь могут наследовать болезнь от матери, тоже возникает довольно часто. В связи с этим женщинам нужно учесть несколько нюансов:

  • в период вынашивания ребенка недуг успокаивается, и симптомы проявляют себя крайне редко. Исключением может стать первый триместр беременности, когда происходит перестройка организма;
  • во время наступления менопаузы возникают гормональные колебания, и недуг обостряется. Кстати, из-за гормональных сбоев псориаз часто проявляется во время полового созревания;
  • при подготовке к зачатию лучше посоветоваться с дерматологом. Врач может скорректировать лечение или посоветовать меры профилактики, что позволит родить здорового ребенка.

Какова вероятность передачи заболевания через поколение?

Еще один важный вопрос – передается ли недуг через поколение. Генетики считают, что если у дедушки или бабушки была такая патология, она может перейти и внукам. Но при этом стоит учитывать другие факторы, в том числе образ жизни, который ведет человек.

Плохая наследственность: как нивелировать риски?

Даже если у человека есть генетическая предрасположенность к псориазу, он может снизить риск заразиться. Для этого нужно стараться соблюдать следующие рекомендации:

  1. не увлекаться солнечными процедурами. Воздействие ультрафиолета, который негативно влияет на состояние кожи, является одним из провоцирующих факторов;
  2. отказаться от вредных привычек. Курение и алкоголь отравляют организм и обостряют заболевание;
  3. при появлении грибка или инфекционных болезней как можно быстрее начинать лечение, чтобы они не приняли хроническую форму;
  4. постараться избегать стрессовых ситуаций и нервного напряжения. Когда человек спокоен, шанс заболеть псориазом снижается;
  5. следить за состоянием эндокринной системы;
  6. уделять особое внимание рациону. Многие проблемы с кожей возникают из-за нездорового питания. Если есть предрасположенность к псориазу, стоит отказаться от жирного, жареного и мучного. Слишком соленая и острая еда тоже не пойдет на пользу организму. Основу меню должны составлять фрукты, овощи, нежирное мясо и рыба, каши, кисломолочные продукты и блюда, приготовленные на пару.

Видео по теме

Передается ли псориаз по наследству? Ответ в видео:

Псориаз считается неизлечимым заболеванием, не последнюю роль в развитии которого играет генетика. Тем не менее, медицина научилась успешно бороться с симптомами недуга. Люди, которых коснулась эта неприятность, могут вести полноценную жизнь и прекрасно себя чувствуют.

Главное – не пускать заболевание на самотек, принимать меры профилактики и в случае недомогания сразу обращаться к врачу.

Деменция. Книга в помощь вам и вашим родным

Передается ли деменция по наследству?

Это один из самых волнующих вопросов для тех, чьи родители или старшие родственники страдают деменцией. Некоторые из них со страхом думают: ждет ли меня в старости слабоумие? Однажды мы встретили в «Доме» посетителя, пришедшего навестить свою маму, страдающую деменцией. Пока маму кормили сотрудники, он задумчиво рассуждал о том, что ждет его в будущем, и будут ли его дети посещать его в таком заведении. Он был врачом и знал, что такая вероятность возможна. Так у родственников первой степени (брат, сестра, отец, мать, сын, дочь) больше возможности «приобрести» болезнь Альцгеймера, чем у тех, кто не состоит в близком родстве с больными деменцией.

Исследователи различают семейную и спорадическую (единичную) формы заболевания. При «семейной» форме деменцией страдали или страдают несколько человек в семье, а при единичной – лишь один. Первая группа встречается редко, но риск наследования специального гена – 50 %. Она чаще представлена ранними формами заболевания (от 30 до 60 лет). В большей степени это относится к болезни Альцгеймера и деменции с тельцами Леви. При более распространенных единичных формах заболевания, встречающихся обычно в пожилом возрасте (65–80 лет), сложно выявить наследственную зависимость. Здесь важнейшим фактором риска является возраст и характерные для него процессы, когда прогрессируют сосудистые заболевания, появляются необратимые изменения в нервных и других клетках, в том числе и ДНК, страдают защитная и восстанавливающая системы организма.

Следует понимать, что наследственная предрасположенность – это лишь наличие условий для развития того или иного заболевания, которое развивается в силу многих причин, поэтому говорить об обязательном развитии деменции нельзя. Так, 25 % населения мира в возрастной группе от 60 лет и старше имеют семейную историю деменции. В большинстве своем семейные случаи данной патологии возникают вследствие множества генетических дефектов и различных факторов окружающей среды, которые в совокупности значительно повышают риск развития деменции. Лишь ограниченная доля семей имеет специфические формы деменции с ранним проявлением симптомов, которые обусловлены мутацией одного из генов. Некоторые исследователи считают, что лишь в 2 % случаев болезни Альцгеймера можно говорить о наследственной обусловленности заболевания. Следовательно, семейные заболевания не всегда носят наследственный характер, большинство людей не нуждаются в молекулярном генетическом тестировании.

А надо ли вообще его делать? Если кто-либо из родителей страдает деменцией, то она обусловлена определенной комбинацией генов и образом жизни больного со всеми конкретными факторами риска. Вероятность наследовать от одного из родителей все гены, вызывающие деменцию, крайне мала, посему и риск развития деменции повышается незначительно.

Что нам дает генетический тест? Он позволяет обнаружить какой-то генный дефект. Но положительный результат вовсе не означает, что у человека будет развиваться деменция, а отрицательный не дает гарантию, что она не наступит.

Можно говорить о профилактике факторов риска, но об этом несколько позже.

Можно ли предупредить развитие деменции?

После вопроса о наследовании деменции это второй по важности вопрос, который задают люди. И хотя большинство не может жить без надежды, ответ звучит недвусмысленно. Нет, к сожалению, нельзя, или, по крайней мере, если можно, то в незначительной степени. Сегодня еще многое неизвестно в механизме развития заболевания, но выделить несколько одновременно действующих факторов уже можно: пожилой возраст, наследственность, факторы внешней среды. К ним можно добавить образ жизни и хронические заболевания. К сожалению, мы не способны пока воздействовать на гены и старость, ведется определенная борьба с факторами внешней среды. В какой-то степени можно лишь отодвинуть наступление деменции.

«Как?» – слышен коллективный возглас. Если коротко: соблюдением здорового образа жизни. «Это уже не ново!» – скажет каждый.

Действительно, эти рекомендации давно известны: профилактика и своевременное лечение заболеваний, приводящих к расстройствам кровообращения в головном мозге и гипоксии (гипертоническая болезнь, атеросклероз, сахарный диабет); разумные контролируемые физические нагрузки; массажи, упражнения для пальцев, закаливание, контрастные водные процедуры, ходьба; занятия интеллектуальной деятельностью (кроссворды, головоломки, шахматы, изучение языков, игра на музыкальном инструменте, чтение, письмо, рисование и живопись); профилактика ожирения, отказ от курения и разумное употребление алкоголя. Понятно, что желательно избегать длительного стресса, следить за весом, артериальным давлением, сном, режимом, рациональным питанием и достаточным употреблением жидкости. И что немаловажно: поддерживать социальные контакты. Короче: все, что хорошо для сосудов, хорошо для мозга, а это уже шанс снизить риск заболевания деменцией.

Врач, которого мы недавно цитировали, продолжал мрачные рассуждения во время визита к больной матери.

«Высокое артериальное давление может способствовать инсульту (кровоизлиянию в мозг), а последний раз у меня было 170 на 90. Могло бы быть и лучше. Холестерин высоковат, повышены показатели липопротеинов, имеющие связь с мультиинфарктной деменцией. Теперь нельзя есть яйца, пища не должна быть жирной, молоко в кофе следует употреблять обезжиренное, наступит время, и придется вообще отказаться от кофе. Придется многое сделать, чтобы избежать судьбы матери».

Доктор еще долго размышлял, но было понятно, что он задумался над своей жизнью и намеревался многое в ней изменить. Он понимал, что у него есть предпосылки к развитию осложнений гипертонической болезни, которую он толком не лечил, и он очень не хотел, чтобы у него возникла сосудистая деменция.

В последние годы появились исследования, результаты которых показали, что люди с IV группой крови в пожилом возрасте чаще страдают деменцией, люди с пониженным содержанием витамина D также имеют более высокий риск заболевания старческим слабоумием. Надо полагать, что эти данные требуют дальнейшей оценки.

Специалисты отмечают, что бессистемный прием некоторых психотропных средств (бензодиазепинов, трициклических антидепрессантов, корвалола), а также дефицит витаминов В1, В6, В12, фолиевой кислоты, железа и магния также способствуют снижению когнитивных способностей.

Согласно результатам ряда исследований, определенную пользу приносят микронутриенты (антиоксиданты, омега-3 жирные кислоты), заместительная гормональная терапия, нестероидные противовоспалительные препараты (индометацин). Существует немало биологических пищевых добавок, эффективность которых не доказана. Есть указания о полезности рыбных блюд хотя бы два раза в неделю, рекомендуют употребление овощей (особенно зеленых) и т. д.

Когда речь идет о профилактике многих заболеваний, обязательно говорят о вреде курения и алкоголя. Уже давно доказано, что курение оказывает негативное влияние на деятельность легочной и сердечно-сосудистой систем, повышая тем самым риск развития сосудистой деменции. Исследователи отмечают, что у активных курильщиков риск развития болезни Альцгеймера повышается на 15,7 %, а риск сосудистой деменции на 17,2 % по сравнению с некурящими людьми.

Что касается алкоголя, то в последнее время активно рекомендуется умеренное потребление сухого красного вина, в котором, как считают ученые, имеются полифенолы, препятствующие формированию токсических белковых бляшек, разрушающих нервные клетки при болезни Альцгеймера.

В любом случае физическая и социальная активность дают положительные результаты. Ведь каждому немолодому человеку будут полезны прогулки, плаванье, танцы. Распространенная сейчас нордическая ходьба является новой формой тренировки, в основу которой положен естественный характер движений человека. Специальная техника работы с палками делает ее полезной пациентам с ожирением, артрозом, сахарным диабетом, остеопорозом, заболеваниями сердца и, естественно, всем, кто желает поддерживать себя в отличной форме.

Приятно, что для борьбы с деменцией можно рекомендовать танцы. Почему? Во время танца наше внимание обращено во все стороны, мы должны следить за своими ногами, чтобы не нанести травму партнеру и двигаться в такт с музыкой. Какая многогранная деятельность!

К социальной активности относят путешествия, посещение театра, культурных мероприятий, игру в карты, настольные игры.

Ученые считают, что образование позволяет создавать сеть более стойких нервных клеток, которые отличаются значительной устойчивостью к развитию повреждения, поэтому творческие люди поддаются меньшему риску развития умственных отклонений даже в случае патологических изменений в головном мозге. Результаты исследования, основанного на 20-летнем наблюдении за 300 людьми, выявили, что у тех, кто наиболее активно занимался умственной деятельностью в течение жизни, снижение когнитивных функций происходит на 32 % медленнее. Положительное воздействие оказывает работа с компьютерами (без перегрузки).

В то же время деменция развивается быстрее у тех, кто мало читает и пишет, не интересуется современными достижениями. Известно, что решение арифметических задач и пересказ историй тренирует память больных и улучшает качество жизни. В то же время имеются данные, говорящие о том, что даже постоянное и непрерывное образование не может защитить человека от дегенеративных изменений в мозге.

Интересны исследования ученых из Швеции и Финляндии, пытавшихся определить влияние семейного положения на риск возникновения деменции. Они пришли к выводу, что проживающий с партнером в среднем возрасте вдвое меньше рискует заболеть деменцией, чем тот, кто живет один. У людей, овдовевших в среднем возрасте и оставшихся одинокими к старости, риск возникновения деменции увеличивался в 7 раз.

К сожалению, сложно доказать действенность многих мер в борьбе со слабоумием. Это касается и рекомендаций по активизации умственной деятельности, хотя привлекателен лозунг: «Используй или потеряешь!» Однако известен факт, что у людей, знающих несколько языков, если и возникает деменция, то она развивается медленнее.

Результаты новейших нейробиологических исследований показали, что изменения в головном мозге начинаются за 15–30 лет до первых проявлений деменции, поэтому ученые рекомендуют задуматься о своем образе жизни уже с 40 лет.

Ранние сигналы болезни

Владимир О. так описывает начало заболевания у его матери:

? Все началось с того, что она налила прокисшее молоко в стакан и выпила.


? Все началось с того, что она использовала пакетик с чаем 10 раз.

? Все началось с того, что она считала, что может использовать одно и то же масло для жарки многократно, чуть ли не месяц. Она считала «грехом» выбрасывать продукт после однократного применения. «Я еще завтра утром пожарю яйцо на этом масле».

? Все началось с того, что она стала падать и однажды сильно растянула лодыжку, но, к счастью, не сломала.

? Все началось с того, что она стала путать мусорное ведро с корзиной для овощей, брать отходы и пытаться их есть. Из уксуса она пыталась приготовить чай.

Деменция подкрадывается так осторожно, что диагноз выставляется тогда, когда процесс уже набирает силу. Окружающие долго не воспринимают изменения в характере и поведении человека, считая их, вероятно, обычными старческими чудачествами, не имеющими последствий. Вот и в представленном примере сын тогда стал замечать сигналы болезни, когда они стали выраженными. Родственники должны знать начальные признаки заболевания.

Двадцать признаков деменции

1. Забывчивость. Она проявляется в повседневной деятельности: забываются заранее договоренные встречи, в конце разговора утрачивается его нить, повторение одних и тех же вопросов, потеря ключей и кошелька, неспособность самостоятельно совершать поездки.

2. Изменение, упрощение речи, постановка грамматически некорректных предложений, поиски необходимого слова.

3. Колебания настроения, не зависящие от внешних обстоятельств: раздражительность, депрессия, недоверчивость и т. д.

4. Изменения поведения: отстранение от окружающих, стремление избегать вопросов, бесцельное хождение, особенно ночью, возрастающая зависимость от окружающих.

5. Непредвиденность в поведении, когда уступчивость сменяется несговорчивостью и нежеланием воспринимать предложения окружающих.

6. Потеря инициативы и спонтанность (неожиданность) поступков; неуверенность и медлительность при необходимости начать какое-то дело.

7. Нарушения концентрации внимания: сложно настроиться на какое-либо дело, снижение внимания к собственному окружению.

8. Трудности в выполнении сложных, но ранее известных заданий, например, организовать празднование дня рождения, ведение финансовых вопросов.

9. Изменения во внешнем виде: неправильно надетое платье, странные сочетания цветов, незавязанные шнурки у обуви, а порой просто разные туфли, грязные пятна на одежде от еды и напитков.

10. Проблемы в ведении домашнего хозяйства: расточительство в еде, размещение в холодильнике испорченных продуктов, отсутствие горячих блюд в рационе из-за нежелания готовить, недостаточный (или отсутствующий) порядок в доме, возрастающие сложности в приобретении товаров в магазинах, хранение вещей в необычных местах.

11. Проблемы с абстрактным мышлением.

12. Недооценка опасности.

13. Снижение интереса к работе, хобби, контактам.

14. Стремление отстраниться от своих ошибок, упорное оспаривание ошибок и заблуждений.

15. Учащение неприятных происшествий в быту: сгорает еда в кастрюле, не закрывается газовый кран, не закрываются на ключ входные двери квартиры.

16. Беспокойство со стороны детей и соседей. Опыт показывает, что партнер (муж/жена) позже замечает изменения, чем дальнее окружение.

17. Нарушение ориентации сначала в окружающей среде, а затем и дома.

18. Возрастающая эгоцентричность (восприятие своей точки зрения как единственно существующей), уход «в себя».

19. Нарушение биологического ритма: долгое пребывание в постели, неорганизованный распорядок дня.

20. Потеря дружеских и социальных контактов.

Для чего необходимо своевременное обследование?

Что делать, если у вашего родственника есть подобные симптомы и вы предполагаете, что он страдает деменцией? Есть ли смысл обратиться к врачу? Может быть, вы склоняетесь ответить отрицательно, так как думаете: «Какой смысл стремиться знать о таком диагнозе, если толком нечем помочь? Не приведет ли это меня и других родственников в еще большее уныние?»

Естественно, важнейшие проблемы своей жизни каждый должен решать самостоятельно. К такой ситуации относится и вопрос о ранней диагностике деменции. Но это необходимо сделать по ряду причин:

1. Вполне возможно, что для подобных жалоб есть другие причины и при обследовании выявится заболевание, поддающееся лечению, например, патология щитовидной железы или дефицит витаминов группы В, депрессия или отравление медикаментами и другими веществами. Не следует забывать, что 5–10 % людей, имеющих такие признаки, как забывчивость, спутанность мышления и речи и другие характерные симптомы, которые будто бы указывают на деменцию, страдают заболеваниями, которые лечатся.

2. Деменция часто сопровождается депрессией, нарушениями сна, сильными страхами. Эти проявления можно успешно лечить, значительно улучшая состояние пациентов.

3. Как уже указывалось, имеется несколько форм деменции, и очень важно знать, какая из них у данного пациента. От этого зависит эффективность ухода и медикаментозного лечения. Ведь есть же лекарственные средства, которые позволяют замедлить течение заболевания (это особенно касается пациентов с деменцией с тельцами Леви, болезнью Паркинсона), которые, однако, при других формах больше вредят, чем помогают.

4. Возможны семейные формы деменции, например, наследственный вариант болезни Альцгеймера. Для остальных членов семьи иногда имеет значение уточнить наличие генетического фактора. Ведь отсутствие такого пускового элемента болезни вносит успокоение в душу.

5. Ранний диагноз имеет значение и для пациентов. Сейчас можно получить полную информацию о болезни, ознакомиться с опытом других людей. Зная о возможных в будущем осложнениях, можно привести в порядок свои дела и подготовиться к предстоящим изменениям. Чрезвычайно важно для родственников расширить свои познания о деменции, что позволит адекватно реагировать на развитие патологии. Неудивительно, что многие родственники, узнав о диагнозе, говорят: «Если бы мы знали об этом раньше, мы бы избежали многих неприятных минут в семье!» Опыт показывает, что в этом плане редко кому удается избежать стресса до уточнения диагноза.

6. В такой тяжелой жизненной фазе каждый нуждается в помощи и поддержке. Большинство людей готовы протянуть руку помощи, когда они знают истинную ситуацию. Человек не остается один на один с болезнью, но для этого надо иметь мужество четко объяснить, что с вами и в чем вы нуждаетесь. Следует объясниться и с окружающими, в том числе с соседями, чтобы были понятны изменения вашего поведения, например – стремление к замкнутости.

7. Диагноз «деменция» означает, что в будущем придется принимать ряд серьезных решений по поводу ухода, лечения, финансовых и, возможно, юридических вопросов. Если диагноз поставлен на ранних стадиях, сам пациент сможет принять решение, будучи в полном умственном здравии.

Один пожилой человек описывает в своем дневнике все, что происходит ежедневно с тех пор, как врач сказал ему, что у его жены установлены первые признаки болезни Альцгеймера.

Я не могу вспомнить ни как мы покинули кабинет врача, ни как добрались домой. Остаток дня выпал из моей памяти, впрочем, как и из памяти жены.

Прошло только 4 года. Мы попробовали сделать все как можно лучше, если это вообще было возможно. Алли делала все, что она раньше привыкла делать. Она приняла меры, чтобы сохранить наш дом, она изменила завещание, заверив его у нотариуса, она дала указания для похорон, и все эти бумаги лежали запечатанные в конвертах в нижнем ящике моего письменного стола. Сделав это, она села писать письма детям, друзьям, родственникам. И одно письмо для меня.

И я читаю его периодически, когда тяжело на душе…

Что ж, правда позволяет «организовать» жизнь лучше, чем когда все находится в «облаке» неуверенности. Для этого надо знать причины нарушения памяти и поведения. Пока не известен точно диагноз, вы постоянно будете мучить себя множеством вопросов. Уточнив его, вы имеете возможность оказать активную помощь близкому человеку.

Ставить ли пациента в известность о его заболевании?

Уже на стадии установления диагноза врач высказывает свое мнение близким родственникам. Часто перед ним стоит вопрос: как донести это известие до больного. Что говорит против этого? Ведь больной может агрессивно прореагировать и отказаться от дальнейшего обследования. Если человек категорически отвергает свои явные проблемы, с ним сложно говорить о результате. С другой стороны, зная о перспективах развития заболевания, пациент сможет предпринять меры по урегулированию своих проблем. Это и финансовые вопросы, и решение о членах семьи, кому он доверяет уход за собой, текущие семейные задачи и т. д.

Вероятно, следует признать право каждого человека самому решать, хочет ли он обследоваться или нет. И все же одним из важных преимуществ ранней диагностики деменции является возможность больному родственнику самому принять определенные решения по поводу своего и вашего будущего. Ведь вам предстоит долгий и нелегкий совместный путь, на котором, возможно, потребуется психологическая помощь не только пациенту, но и вам.

Один мудрый человек, стоящий на пути к диагнозу, сказал: «Пока я могу что-то предпринять, я не больной деменцией, а вот когда болезнь завладеет мной, тогда я уже ничего не смогу решить». Именно поэтому важно своевременно поставить диагноз и не скрывать его от пациента. Деменция не возникает неожиданно, она имеет долгий переходный период. У человека могут быть периоды забывчивости, но еще довольно долго он в состоянии активно пользоваться своим разумом. На начальных стадиях он в состоянии принимать важные решения.

«Возможно, что это так, – возразите вы. – Но я не хочу ставить своего родственника в известность о его болезни. Пусть это сделает кто-то другой». Да, это не простая задача, но ведь вы не одни стояли перед таким выбором.

Вот так описывает стоящую перед ним проблему сын одного пациента в романе венгерского писателя Петера Эстерхази:

Десять лет назад, когда мой отец был полон сил, он попросил старшего сына сказать ему, когда появятся признаки старости. С легким сердцем сын обещал это сделать. Но даже теперь, когда отец с грубостью и хамством, присущими старой примадонне, несколько раз его оскорбил, он не смог этого сделать».

Действительно, членам семьи очень трудно рассказать пациенту правду о его болезни. И многие не делают этого. Впрочем, это и не ваша задача – первым поставить человека в известность о его диагнозе. Поверьте, и врачам часто это сделать непросто. Более того, это было не принято. Точно так же долгое время врачи по просьбе родственников скрывали от пациентов диагноз «рак». Считалось, что правда вредит больному и лишает его надежды. Врачи боялись также проявления депрессии, агрессии или упрямства. И сегодня далеко не каждый врач готов высказать пациенту правду о его болезни.

РИСК ПЕРЕДАЧИ МДП ПО НАСЛЕДСТВУ

Здравствуйте Сергей!
Вопрос очень серьезный и спорный одновременно. Вот что известно:
Среди родственников больных МДП , особенно в так называемых «дегенеративных семьях», встречаются не только больные другими эндогенными психозами, но и случаи олигофрении, эпилепсии, глухонемоты и т. д.
Это указывает на то, что в ряде случаев по наследству передается не только предрасположенность к МДП или эндогенным психозам вообще, но и какая-то неполноценность нервной системы, которая может проявиться более грубой, органической симптоматикой.

О генетической гетерогенности МДП (биполярного и монополярного) также свидетельствует неоднородность способов наследственной передачи заболевания.
В ряде научных работ по психиатрии, с которыми мне довелось быть знакомым, было показано, что ген МДП локализован в Х-хромосоме, однако дальнейшие исследования не смогли подтвердить эти наблюдения, хотя в отдельных семьях подобный тип передачи , вероятно, существует.
Характер наследственной передачи монополярной и биполярной форм МДП не укладывается ни в моногенную, ни в полигенную модели, что также указывает на генетическую неоднородность этого заболевания.

Все это, свидетельствует о том, что МДП (эндогенная депрессия) может возникнуть как результат разнообразных наследственно обусловленных и, реже, приобретенных дефектов. Общность клинических проявлений эндогенной депрессии при ее полиэтиологичности указывает на единый патогенез этого заболевания!
А отсюда и ответ на Ваш вопрос — вероятность 50%, и снизить риск генетической передачи наследственного заболевания попросту нельзя, увы!

Может ли нищета передаваться по наследству (см)?

Нашла вот такое умозаключение, и оно реально имеет место как мне кажется, или нет?

Нищета может передаваться по наследству только в том смысле, что нищие родители ничего своим детям не оставят. Это самое ничего и будет наследством. Что касается утверждений будто дети богатых опережают своих бедных сверстников в интеллектуальном развитии, то чаще можно видеть обратные примеры. Дети богатых «сходят с ума, потому, что им нечего больше хотеть©». Да и зачем им ворочить мозгом, если папочка уже обеспечил их и даже их внуков? Мотивации нет. Есть исключения, такие как Б. Гейтс, который специально детям ничего не оставил, чтобы мотивировать их трудится. Но таких умных людей не так много. Чаще человек идет на поводу у родительского инстинкта и заваливает любимое чадо всеми благами цивилизации, пока того не схудит. А дети бедных имеют сильную мотивацию. Им хочется выйти в люди, и они часто добиваются успеха. Другое дело, что это так же не постулат, и у бедных есть дети-повесы. Но все же это ни как не связано ни с генетикой, ни с кармой, ни с проклятием рода. Бедность и лишение в детстве не всегда негативно влияют на развитие мозга. Если ребенка зачали в трезвом виде и любви, то подобная перспектива весьма сомнительна. Разве что частный случай. Ох уж эти «британские ученые», и их сытые американские коллеги. Все они с намеками на разницу «бедных» и «богатых». Все они ищут лазейки, чтобы начать сегрегацию в угоду «золотому миллиарду». Так глядишь и русских в очередной раз объявят недолюдьми. На том основании, что мы беднее. А уже бывало. Чем закончилось, напоминать излишне.

Генетические заболевания: делать ли малышу диагностику?

7 вопросов генетику

Геном расшифрован. Теперь мы сможем найти ответы на многие вопросы и предупредить генетические заболевания? Не спешите с выводами: несмотря на то, что ученые сильно продвинулись в изучении наследственных факторов, их знания составляют примерно 5% от всего объема нужной информации.

Петр Новиков
д-р мед. наук, профессор, руководитель отделения врожденных и наследственных заболеваний с поражением центральной нервной системы НИКИ педиатрии РНИМУ им. Н. И. Пирогова, Москва

Нужно ли делать малышу генетическую диагностику?

Информация о состоянии генома, полученная в результате генетического тестирования ребенка, не дает однозначных ответов на вопрос, будет малыш болеть генетическими заболеваниями или нет. Врач, расшифровавший данные, определит, к каким болезням у малыша есть генетическая предрасположенность, и даст советы по их предотвращению. Сегодня накоплено много сведений о неполадках в геноме, связанных с инфарктом, онкологическими заболеваниями, сосудистыми, нервно-психическими и некоторыми другими недугами, но, к сожалению, далеко не всеми. Генетическая диагностика не покажет, что в определенном возрасте человек обязательно заболеет или, наоборот, не заболеет одним из них, вероятность опасности определится в процентах. А значит, вы сможете предпринять меры, оберегающие кроху от наследственных болезней: изменить рацион питания, скорректировать режим дня, сферу интересов и прочие обстоятельства. Так, известно, что курить вредно всем, а с подозрительной комбинацией генов, указывающих на высокий риск рака легких, – тем более.

У нас с мужем первая положительная группа крови, а у дочери – первая отрицательная, как и у моей мамы (бабушки нашей малышки). Разве такое возможно?

В описанной ситуации нет ничего необычного. У матери ребенка в геноме присутствует непроявленный ген резус-отрицательности, у отца, скорее всего, тоже.

Среди его предков наверняка можно найти резус-отрицательных родственников. Таким образом, родители являются скрытыми носителями гена резус-отрицательности. А у девочки он проявился в полной мере.

Я здоров, а мой отец болен шизофренией. Как проверить, не заболеет ли сын?

В описанном случае риск передачи шизофрении потомству является низким, составляя менее 1%. И никакой специальной проверки на это заболевание не требуется. Да и достоверных способов его лабораторной диагностики пока нет. Если бы симптомы шизофрении были не только у дедушки, но и у папы малыша, то вероятность проявления психического генетического заболевания возросла бы до 10%.Вредные привычки под запретом

Отец моих детей страдает алкоголизмом. Какова вероятность, что у малышей проявится генетическая предрасположенность к алкоголизму? И как это проверить?

Алкоголизм не относится к исключительно генетическим заболеваниям. Природа бытового пьянства многофакторна, поэтому потомки людей, страдающих патологическим пристрастием к спиртному, могут унаследовать лишь наследственную предрасположенность к развитию зависимости. Само пристрастие и вызываемое им заболевание реализуется только при стечении целого ряда неблагоприятных обстоятельств. На неудачную комбинацию генов, провоцирующих склонность к алкоголю, наслаиваются неблагоприятные условия жизни: соответствующее социальное окружение, легкая доступность алкогольных напитков, дефекты воспитания и т. п.

Даже если дети унаследовали от отца наследственную предрасположенность, речь все же не идет о фатальном развертывании нежелательного сценария. Нормальный микроклимат в семье, здоровые ориентиры и жизненные ценности наверняка остановят плохую наследственность, не дав ей реализоваться на практике. К сожалению, в настоящее время не существует надежных тестов, устанавливающих вероятность проявления алкоголизма у потомков. Но даже если они будут разработаны, то вряд ли станут широко доступными. По мнению специалистов в области биоэтики, положительные результаты теста на склонность к алкоголизму могут стать основой для политкорректной по форме, но весьма жесткой по содержанию дискриминации человека со стороны работодателей или кредиторов, например.

Передается ли по наследству синдром гиперактивности и дефицита внимания (СГДВ)?

Примерно 60% детей с таким диагнозом воспитываются в семье, где один из родителей имеет схожие проблемы. Это не значит, что гиперактивность передается детям от родителей, как цвет глаз и волос. Не меньшее, чем генетическая предрасположенность, значение имеет социально-психологический фактор. Из двух детей с минимальной мозговой дисфункцией, полученной при рождении (а это одна из главных причин развития СГДВ), гиперактивность с большей вероятностью проявится у того малыша, которого воспитывают родители, имеющие аналогичные проблемы. Более того, бывают случаи, когда абсолютно здоровые при рождении дети демонстрировали симптомы СГДВ – настолько сильным оказывается влияние на ребенка гиперактивных взрослых в раннем возрасте. Однако сами родители часто не понимают этого.

Чем отличаются наследственные болезни от врожденных?

Наследственные болезни имеют единственную причину – нарушения в хромосомном наборе (хромосомные болезни) или каком-либо гене (генные болезни). Недуг может проявиться в разном возрасте, чаще – с рождения или в раннем детстве, реже – в юности и позже, во взрослом и даже пожилом возрасте. Иногда только кажется, что начало отсрочено, а на самом деле родители просто не обращают внимания, а специалисты пропускают очевидные признаки надвигающейся угрозы. Так, умственную отсталость можно заподозрить, если ребенку пора заговорить, а он не спешит осваивать этот навык. Запоздалая реакция приводит к потере времени и надежды на выздоровление.

У ребенка расщелина губы и неба. Среди наших родственников в последние 100 лет такого дефекта точно ни у кого не было. Кроме того, у нас с женой есть генетические паспорта, сделанные перед зачатием, и в них не значатся наследственные болезни, способные вызвать этот порок.

Врожденная расщелина верхней губы и неба появляется не только в результате генетической предрасположенности. Гораздо чаще она возникает из-за внешнего воздействия на ребенка при внутриутробном развитии на сроке до 12 недель внутриутробных инфекций, из-за дефицита витаминов, курения, токсического воздействия, стресса.

Это факт

Сегодня еще нет полных данных, указывающих на то, как гены влияют на усвоение некоторых лекарственных препаратов, но многие закономерности уже обнаружены. Известны мутации, «виновные» в отсутствии реакции на некоторые болеутоляющие и коагулянты (препараты для свертывания крови). Генетический анализ покажет, какие медикаменты противопоказаны малышу по той причине, что вред от них перевешивает пользу.

Совет врача

Генетическое тестирование малыша необходимо, если:

  • в семье уже рождался ребенок с генетическими отклонениями;
  • по линии одного из супругов были наследственные болезни или пороки развития;
  • брак кровнородственный;
  • женщине больше 35 лет;
  • у мамы ребенка в анамнезе есть самопроизвольные выкидыши;
  • в ранние сроки беременности женщина принимала лекарства или проходила химиотерапию;
  • оба родителя подвергались воздействию вредных факторов окружающей среды (радиация, химикаты).

Хотите узнать, какого цвета глаза достанутся вашему малышу по наследству от мамы и папы? Воспользуйтесь нашим новым сервисом!

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Женский журнал про диеты, отношения, красоту и стиль